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Newborn screening for homocystinurias: Recent recommendations versus current practice.

Keller R, Chrastina P, Pavlíková M, Gouveia S, Ribes A, Kölker S, Blom HJ, Baumgartner MR, Bártl J, Dionisi-Vici C, Gleich F, Morris AA, Kožich V, Huemer M, Barić I, Ben-Omran T, Blasco-Alonso J, Bueno Delgado MA, Carducci C, Cassanello M, Cerone R, Couce ML, Crushell E, Delgado Pecellin C, Dulin E, Espada M, Ferino G, Fingerhut R, Garcia Jimenez I, Gonzalez Gallego I, González-Irazabal Y, Gramer G, Juan Fita MJ, Karg E, Klein J, Konstantopoulou V, la Marca G, Leão Teles E, Leuzzi V, Lilliu F, Lopez RM, Lund AM, Mayne P, Meavilla S, Moat SJ, Okun JG, Pasquini E, Pedron-Giner CC, Racz GZ, Ruiz Gomez MA, Vilarinho L, Yahyaoui R, Zerjav Tansek M, Zetterström RH, Zeyda M

Journal of inherited metabolic disease. doi: 10.1002/jimd.12034

PMID: 30740731

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Strengths and limitations of diagnostic tools for endometriosis and relevance in diagnostic test accuracy research.

Pascoal E, Wessels JM, Aas-Eng MK, Abrao MS, Condous G, Jurkovic D, Espada M, Exacoustos C, Ferrero S, Guerriero S, Hudelist G, Malzoni M, Reid S, Tang S, Tomassetti C, Singh SS, Van den Bosch T, Leonardi M

Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2022 Mar 1. doi: 10.1002/uog.24892

PMID: 35229963

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Proteome profiling of clear cell renal cell carcinoma in von Hippel-Lindau patients highlights upregulation of Xaa-Pro aminopeptidase-1, an anti-proliferative and anti-migratory exoprotease.

Drendel V, Heckelmann B, Chen CY, Weisser J, Espadas G, Schell C, Sabido E, Werner M, Jilg CA, Schilling O

Oncotarget. 2017 Oct 19. doi: 10.18632/oncotarget.21929. pii: 21929. pmc: PMC5725003

PMID: 29245961

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