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    16 Einträge Seite 1 / 1  Druckansicht

    Management of epilepsy associated with tuberous sclerosis complex: Updated clinical recommendations.
    Curatolo P, Nabbout R, Lagae L, Aronica E, Ferreira JC, Feucht M, Hertzberg C, Jansen AC, Jansen F, Kotulska K, Moavero R, O'Callaghan F, Papavasiliou A, Tzadok M, Jóźwiak S
    European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society. 2018 May 24. pii: S1090-3798(17)32057-3. doi: 10.1016/j.ejpn.2018.05.006
    PMID: 29880258
     

    Epilepsy in tuberous sclerosis complex: Findings from the TOSCA Study.
    Nabbout R, Belousova E, Benedik MP, Carter T, Cottin V, Curatolo P, Dahlin M, D Amato L, d'Augères GB, de Vries PJ, Ferreira JC, Feucht M, Fladrowski C, Hertzberg C, Jozwiak S, Lawson JA, Macaya A, Marques R, O'Callaghan F, Qin J, Sander V, Sauter M, Shah S, Takahashi Y, Touraine R, Youroukos S, Zonnenberg B, Jansen A, Kingswood JC
    Epilepsia open. 2018 Dec 21. doi: 10.1002/epi4.12286. pii: EPI412286. pmc: PMC6398114
    PMID: 30868117
     

    Newly Diagnosed and Growing Subependymal Giant Cell Astrocytoma in Adults With Tuberous Sclerosis Complex: Results From the International TOSCA Study.
    Jansen AC, Belousova E, Benedik MP, Carter T, Cottin V, Curatolo P, D'Amato L, Beaure d'Augères G, de Vries PJ, Ferreira JC, Feucht M, Fladrowski C, Hertzberg C, Jozwiak S, Lawson JA, Macaya A, Marques R, Nabbout R, O'Callaghan F, Qin J, Sander V, Sauter M, Shah S, Takahashi Y, Touraine R, Youroukos S, Zonnenberg B, Kingswood JC
    Frontiers in neurology. 2019 Aug 2. doi: 10.3389/fneur.2019.00821. pmc: PMC6688052
    PMID: 31428037
     

    Treatment Patterns and Use of Resources in Patients With Tuberous Sclerosis Complex: Insights From the TOSCA Registry.
    Marques R, Belousova E, Benedik MP, Carter T, Cottin V, Curatolo P, Dahlin M, D'Amato L, Beaure d'Augères G, de Vries PJ, Ferreira JC, Feucht M, Fladrowski C, Hertzberg C, Jozwiak S, Lawson JA, Macaya A, Nabbout R, O'Callaghan F, Qin J, Sander V, Sauter M, Shah S, Takahashi Y, Touraine R, Youroukos S, Zonnenberg B, Kingswood JC, Jansen AC
    Frontiers in neurology. 2019 Oct 25. doi: 10.3389/fneur.2019.01144. pmc: PMC6823684
    PMID: 31708865
     

    The TOSCA Registry for Tuberous Sclerosis-Lessons Learnt for Future Registry Development in Rare and Complex Diseases.
    Marques R, Belousova E, Benedik MP, Carter T, Cottin V, Curatolo P, Dahlin M, D'Amato L, Beaure d'Augères G, de Vries PJ, Ferreira JC, Feucht M, Fladrowski C, Hertzberg C, Jansen AC, Jozwiak S, Kingswood JC, Lawson JA, Macaya A, O'Callaghan F, Qin J, Sander V, Sauter M, Shah S, Takahashi Y, Touraine R, Youroukos S, Zonnenberg B, Nabbout R
    Frontiers in neurology. 2019 Nov 13. doi: 10.3389/fneur.2019.01182. pmc: PMC6863928
    PMID: 31798515
     

    Tuberous Sclerosis Complex-Associated Neuropsychiatric Disorders (TAND): New Findings on Age, Sex, and Genotype in Relation to Intellectual Phenotype.
    de Vries PJ, Belousova E, Benedik MP, Carter T, Cottin V, Curatolo P, Dahlin M, D'Amato L, Beaure d'Augères G, Ferreira JC, Feucht M, Fladrowski C, Hertzberg C, Jozwiak S, Lawson JA, Macaya A, Marques R, Nabbout R, O'Callaghan F, Qin J, Sander V, Sauter M, Shah S, Takahashi Y, Touraine R, Youroukos S, Zonnenberg B, Kingswood JC, Jansen AC
    Frontiers in neurology. 2020 Jul 7. doi: 10.3389/fneur.2020.00603. pmc: PMC7358578
    PMID: 32733359
     

    Myelin Pathology Beyond White Matter in Tuberous Sclerosis Complex (TSC) Cortical Tubers.
    Mühlebner A, van Scheppingen J, de Neef A, Bongaarts A, Zimmer TS, Mills JD, Jansen FE, Spliet WGM, Krsek P, Zamecnik J, Coras R, Blumcke I, Feucht M, Scholl T, Gruber VE, Hainfellner JA, Söylemezoğlu F, Kotulska K, Lagae L, Jansen AC, Kwiatkowski DJ, Jozwiak S, Curatolo P, Aronica E
    Journal of neuropathology and experimental neurology. pii: 5909353. doi: 10.1093/jnen/nlaa090
    PMID: 32954437
     

    Burden of Illness and Quality of Life in Tuberous Sclerosis Complex: Findings From the TOSCA Study.
    Jansen AC, Vanclooster S, de Vries PJ, Fladrowski C, Beaure d'Augères G, Carter T, Belousova E, Benedik MP, Cottin V, Curatolo P, Dahlin M, D'Amato L, Ferreira JC, Feucht M, Hertzberg C, Jozwiak S, Lawson JA, Macaya A, Marques R, Nabbout R, O'Callaghan F, Qin J, Sander V, Sauter M, Shah S, Takahashi Y, Touraine R, Youroukos S, Zonnenberg B, Kingswood JC
    Frontiers in neurology. 2020 Aug 28. doi: 10.3389/fneur.2020.00904. pmc: PMC7485558
    PMID: 32982929
     

    Renal Manifestations of Tuberous Sclerosis Complex: Key Findings From the Final Analysis of the TOSCA Study Focussing Mainly on Renal Angiomyolipomas.
    Kingswood JC, Belousova E, Benedik MP, Carter T, Cottin V, Curatolo P, Dahlin M, D'Amato L, Beaure d'Augères G, de Vries PJ, Ferreira JC, Feucht M, Fladrowski C, Hertzberg C, Jozwiak S, Lawson JA, Macaya A, Marques R, Nabbout R, O'Callaghan F, Qin J, Sander V, Shah S, Takahashi Y, Touraine R, Youroukos S, Zonnenberg B, Jansen AC, Sauter M
    Frontiers in neurology. 2020 Sep 16. doi: 10.3389/fneur.2020.00972. pmc: PMC7526256
    PMID: 33041968
     

    Prediction of Neurodevelopment in Infants With Tuberous Sclerosis Complex Using Early EEG Characteristics.
    De Ridder J, Lavanga M, Verhelle B, Vervisch J, Lemmens K, Kotulska K, Moavero R, Curatolo P, Weschke B, Riney K, Feucht M, Krsek P, Nabbout R, Jansen AC, Wojdan K, Domanska-Pakieła D, Kaczorowska-Frontczak M, Hertzberg C, Ferrier CH, Samueli S, Benova B, Aronica E, Kwiatkowski DJ, Jansen FE, Jóźwiak S, Van Huffel S, Lagae L
    Frontiers in neurology. 2020 Oct 16. doi: 10.3389/fneur.2020.582891. pmc: PMC7596378
    PMID: 33178126
     

    TuberOus SClerosis registry to increAse disease awareness (TOSCA) Post-Authorisation Safety Study of Everolimus in Patients With Tuberous Sclerosis Complex.
    Kingswood JC, Belousova E, Benedik MP, Budde K, Carter T, Cottin V, Curatolo P, Dahlin M, D'Amato L, d'Augères GB, de Vries PJ, Ferreira JC, Feucht M, Fladrowski C, Hertzberg C, Jozwiak S, Lawson JA, Macaya A, Marques R, Nabbout R, O'Callaghan F, Qin J, Sander V, Sauter M, Shah S, Takahashi Y, Touraine R, Youroukos S, Zonnenberg B, Jansen AC
    Frontiers in neurology. 2021 Mar 23. doi: 10.3389/fneur.2021.630378. pmc: PMC8021912
    PMID: 33833726
     

    Historical Patterns of Diagnosis, Treatments, and Outcome of Epilepsy Associated With Tuberous Sclerosis Complex: Results From TOSCA Registry.
    Nabbout R, Belousova E, Benedik MP, Carter T, Cottin V, Curatolo P, Dahlin M, D'Amato L, Beaure d'Augères G, de Vries PJ, Ferreira JC, Feucht M, Fladrowski C, Hertzberg C, Jozwiak S, Lawson JA, Macaya A, Marques R, O'Callaghan F, Qin J, Sauter M, Shah S, Takahashi Y, Touraine R, Youroukos S, Zonnenberg B, Jansen AC, Kingswood JC
    Frontiers in neurology. 2021 Sep 8. doi: 10.3389/fneur.2021.697467. pmc: PMC8455825
    PMID: 34566842
     

    Down-regulation of the brain-specific cell-adhesion molecule contactin-3 in tuberous sclerosis complex during the early postnatal period.
    Korotkov A, Luinenburg MJ, Romagnolo A, Zimmer TS, van Scheppingen J, Bongaarts A, Broekaart DWM, Anink JJ, Mijnsbergen C, Jansen FE, van Hecke W, Spliet WG, van Rijen PC, Feucht M, Hainfellner JA, Krsek P, Zamecnik J, Crino PB, Kotulska K, Lagae L, Jansen AC, Kwiatkowski DJ, Jozwiak S, Curatolo P, Mühlebner A, van Vliet EA, Mills JD, Aronica E
    Journal of neurodevelopmental disorders. 2022 Jan 15. doi: 10.1186/s11689-022-09416-2. pii: 10.1186/s11689-022-09416-2
    PMID: 35030990
     

    Association of Early MRI Characteristics With Subsequent Epilepsy and Neurodevelopmental Outcomes in Children With Tuberous Sclerosis Complex.
    Hulshof HM, Kuijf HJ, Kotulska K, Curatolo P, Weschke B, Riney K, Krsek P, Feucht M, Nabbout R, Lagae L, Jansen A, Otte WM, Lequin MH, Sijko K, Benvenuto A, Hertzberg C, Benova B, Scholl T, De Ridder J, Aronica EMA, Kwiatkowski DJ, Jozwiak S, Jurkiewicz E, Braun K, Jansen FE
    Neurology. 2022 Jan 31. pii: WNL.0000000000200027. doi: 10.1212/WNL.0000000000200027
    PMID: 35101906
     

    miRNAs and isomiRs: Serum-Based Biomarkers for the Development of Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorder in Tuberous Sclerosis Complex.
    Scheper M, Romagnolo A, Besharat ZM, Iyer AM, Moavero R, Hertzberg C, Weschke B, Riney K, Feucht M, Scholl T, Petrak B, Maulisova A, Nabbout R, Jansen AC, Jansen FE, Lagae L, Urbanska M, Ferretti E, Tempes A, Blazejczyk M, Jaworski J, Kwiatkowski DJ, Jozwiak S, Kotulska K, Sadowski K, Borkowska J, Curatolo P, Mills JD, Aronica E, Epistop Consortium Members
    Biomedicines. 2022 Jul 29. pii: biomedicines10081838. doi: 10.3390/biomedicines10081838
    PMID: 36009385
     

    Author Correction: Coding and small non-coding transcriptional landscape of tuberous sclerosis complex cortical tubers: implications for pathophysiology and treatment.
    Mills JD, Iyer AM, van Scheppingen J, Bongaarts A, Anink JJ, Janssen B, Zimmer TS, Spliet WG, van Rijen PC, Jansen FE, Feucht M, Hainfellner JA, Krsek P, Zamecnik J, Kotulska K, Jozwiak S, Jansen A, Lagae L, Curatolo P, Kwiatkowski DJ, Pasterkamp RJ, Senthilkumar K, von Oerthel L, Hoekman MF, Gorter JA, Crino PB, Mühlebner A, Scicluna BP, Aronica E
    Scientific reports. 2022 Sep 14. doi: 10.1038/s41598-022-20109-7. pii: 10.1038/s41598-022-20109-7. pmc: PMC9474802
    PMID: 36104396
     

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