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16 Einträge

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Epilepsy in tuberous sclerosis complex: Findings from the TOSCA Study.

Nabbout R, Belousova E, Benedik MP, Carter T, Cottin V, Curatolo P, Dahlin M, D Amato L, d'Augères GB, de Vries PJ, Ferreira JC, Feucht M, Fladrowski C, Hertzberg C, Jozwiak S, Lawson JA, Macaya A, Marques R, O'Callaghan F, Qin J, Sander V, Sauter M, Shah S, Takahashi Y, Touraine R, Youroukos S, Zonnenberg B, Jansen A, Kingswood JC

Epilepsia open. 2018 Dec 21. doi: 10.1002/epi4.12286. pii: EPI412286. pmc: PMC6398114

PMID: 30868117

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Newly Diagnosed and Growing Subependymal Giant Cell Astrocytoma in Adults With Tuberous Sclerosis Complex: Results From the International TOSCA Study.

Jansen AC, Belousova E, Benedik MP, Carter T, Cottin V, Curatolo P, D'Amato L, Beaure d'Augères G, de Vries PJ, Ferreira JC, Feucht M, Fladrowski C, Hertzberg C, Jozwiak S, Lawson JA, Macaya A, Marques R, Nabbout R, O'Callaghan F, Qin J, Sander V, Sauter M, Shah S, Takahashi Y, Touraine R, Youroukos S, Zonnenberg B, Kingswood JC

Frontiers in neurology. 2019 Aug 2. doi: 10.3389/fneur.2019.00821. pmc: PMC6688052

PMID: 31428037

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Treatment Patterns and Use of Resources in Patients With Tuberous Sclerosis Complex: Insights From the TOSCA Registry.

Marques R, Belousova E, Benedik MP, Carter T, Cottin V, Curatolo P, Dahlin M, D'Amato L, Beaure d'Augères G, de Vries PJ, Ferreira JC, Feucht M, Fladrowski C, Hertzberg C, Jozwiak S, Lawson JA, Macaya A, Nabbout R, O'Callaghan F, Qin J, Sander V, Sauter M, Shah S, Takahashi Y, Touraine R, Youroukos S, Zonnenberg B, Kingswood JC, Jansen AC

Frontiers in neurology. 2019 Oct 25. doi: 10.3389/fneur.2019.01144. pmc: PMC6823684

PMID: 31708865

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The TOSCA Registry for Tuberous Sclerosis-Lessons Learnt for Future Registry Development in Rare and Complex Diseases.

Marques R, Belousova E, Benedik MP, Carter T, Cottin V, Curatolo P, Dahlin M, D'Amato L, Beaure d'Augères G, de Vries PJ, Ferreira JC, Feucht M, Fladrowski C, Hertzberg C, Jansen AC, Jozwiak S, Kingswood JC, Lawson JA, Macaya A, O'Callaghan F, Qin J, Sander V, Sauter M, Shah S, Takahashi Y, Touraine R, Youroukos S, Zonnenberg B, Nabbout R

Frontiers in neurology. 2019 Nov 13. doi: 10.3389/fneur.2019.01182. pmc: PMC6863928

PMID: 31798515

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Tuberous Sclerosis Complex-Associated Neuropsychiatric Disorders (TAND): New Findings on Age, Sex, and Genotype in Relation to Intellectual Phenotype.

de Vries PJ, Belousova E, Benedik MP, Carter T, Cottin V, Curatolo P, Dahlin M, D'Amato L, Beaure d'Augères G, Ferreira JC, Feucht M, Fladrowski C, Hertzberg C, Jozwiak S, Lawson JA, Macaya A, Marques R, Nabbout R, O'Callaghan F, Qin J, Sander V, Sauter M, Shah S, Takahashi Y, Touraine R, Youroukos S, Zonnenberg B, Kingswood JC, Jansen AC

Frontiers in neurology. 2020 Jul 7. doi: 10.3389/fneur.2020.00603. pmc: PMC7358578

PMID: 32733359

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Burden of Illness and Quality of Life in Tuberous Sclerosis Complex: Findings From the TOSCA Study.

Jansen AC, Vanclooster S, de Vries PJ, Fladrowski C, Beaure d'Augères G, Carter T, Belousova E, Benedik MP, Cottin V, Curatolo P, Dahlin M, D'Amato L, Ferreira JC, Feucht M, Hertzberg C, Jozwiak S, Lawson JA, Macaya A, Marques R, Nabbout R, O'Callaghan F, Qin J, Sander V, Sauter M, Shah S, Takahashi Y, Touraine R, Youroukos S, Zonnenberg B, Kingswood JC

Frontiers in neurology. 2020 Aug 28. doi: 10.3389/fneur.2020.00904. pmc: PMC7485558

PMID: 32982929

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Renal Manifestations of Tuberous Sclerosis Complex: Key Findings From the Final Analysis of the TOSCA Study Focussing Mainly on Renal Angiomyolipomas.

Kingswood JC, Belousova E, Benedik MP, Carter T, Cottin V, Curatolo P, Dahlin M, D'Amato L, Beaure d'Augères G, de Vries PJ, Ferreira JC, Feucht M, Fladrowski C, Hertzberg C, Jozwiak S, Lawson JA, Macaya A, Marques R, Nabbout R, O'Callaghan F, Qin J, Sander V, Shah S, Takahashi Y, Touraine R, Youroukos S, Zonnenberg B, Jansen AC, Sauter M

Frontiers in neurology. 2020 Sep 16. doi: 10.3389/fneur.2020.00972. pmc: PMC7526256

PMID: 33041968

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TuberOus SClerosis registry to increAse disease awareness (TOSCA) Post-Authorisation Safety Study of Everolimus in Patients With Tuberous Sclerosis Complex.

Kingswood JC, Belousova E, Benedik MP, Budde K, Carter T, Cottin V, Curatolo P, Dahlin M, D'Amato L, d'Augères GB, de Vries PJ, Ferreira JC, Feucht M, Fladrowski C, Hertzberg C, Jozwiak S, Lawson JA, Macaya A, Marques R, Nabbout R, O'Callaghan F, Qin J, Sander V, Sauter M, Shah S, Takahashi Y, Touraine R, Youroukos S, Zonnenberg B, Jansen AC

Frontiers in neurology. 2021 Mar 23. doi: 10.3389/fneur.2021.630378. pmc: PMC8021912

PMID: 33833726

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Historical Patterns of Diagnosis, Treatments, and Outcome of Epilepsy Associated With Tuberous Sclerosis Complex: Results From TOSCA Registry.

Nabbout R, Belousova E, Benedik MP, Carter T, Cottin V, Curatolo P, Dahlin M, D'Amato L, Beaure d'Augères G, de Vries PJ, Ferreira JC, Feucht M, Fladrowski C, Hertzberg C, Jozwiak S, Lawson JA, Macaya A, Marques R, O'Callaghan F, Qin J, Sauter M, Shah S, Takahashi Y, Touraine R, Youroukos S, Zonnenberg B, Jansen AC, Kingswood JC

Frontiers in neurology. 2021 Sep 8. doi: 10.3389/fneur.2021.697467. pmc: PMC8455825

PMID: 34566842

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Insertion of an SVA-E retrotransposon into the CASP8 gene is associated with protection against prostate cancer.

Stacey SN, Kehr B, Gudmundsson J, Zink F, Jonasdottir A, Gudjonsson SA, Sigurdsson A, Halldorsson BV, Agnarsson BA, Benediktsdottir KR, Aben KK, Vermeulen SH, Cremers RG, Panadero A, Helfand BT, Cooper PR, Donovan JL, Hamdy FC, Jinga V, Okamoto I, Jonasson JG, Tryggvadottir L, Johannsdottir H, Kristinsdottir AM, Masson G, Magnusson OT, Iordache PD, Helgason A, Helgason H, Sulem P, Gudbjartsson DF, Kong A, Jonsson E, Barkardottir RB, Einarsson GV, Rafnar T, Thorsteinsdottir U, Mates IN, Neal DE, Catalona WJ, Mayordomo JI, Kiemeney LA, Thorleifsson G, Stefansson K

Human molecular genetics. 2016 Jan 5. pii: ddv622. doi: 10.1093/hmg/ddv622

PMID: 26740556

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Experimental Demyelination and Axonal Loss Are Reduced in MicroRNA-146a Deficient Mice.

Martin NA, Molnar V, Szilagyi GT, Elkjaer ML, Nawrocki A, Okarmus J, Wlodarczyk A, Thygesen EK, Palkovits M, Gallyas F, Larsen MR, Lassmann H, Benedikz E, Owens T, Svenningsen AF, Illes Z

Frontiers in immunology. 2018 Mar 12. doi: 10.3389/fimmu.2018.00490. pmc: PMC5857529

PMID: 29593734

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Ertugliflozin to Reduce Arrhythmic burden in ICD/CRT patients (ERASe-Trial) - a phase III Study.

von Lewinski D, Tripolt NJ, Sourij H, Pferschy PN, Oulhaj A, Alber H, Gwechenberger M, Martinek M, Seidl S, Moertl D, Nürnberg M, Roithinger FX, Steinwender C, Stühlinger M, Zirlik A, Benedikt M, Kolesnik E, Wallner M, Rohrer U, Manninger M, Scherr D

American heart journal. 2022 Jan 16. pii: S0002-8703(22)00007-2. doi: 10.1016/j.ahj.2022.01.008

PMID: 35045327

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Corrigendum to 'Single-nucleotide variants, tumour mutational burden and microsatellite instability in patients with metastatic colorectal cancer: Next-generation sequencing results of the FIRE-3 trial'. [European Journal of Cancer 137 (2020) 250-259].

Stahler A, Stintzing S, von Einem JC, Westphalen Benedikt CB, Heinrich K, Krämer N, Michl M, Modest DP, Fischer von Weikersthal L, Decker T, Kiani A, Heintges T, Kahl C, Kullmann F, Scheithauer W, Moehler M, Kaiser F, Kirchner T, Jung A, Heinemann V

European journal of cancer (Oxford, England : 1990). 2022 May 13. pii: S0959-8049(22)00178-2. doi: 10.1016/j.ejca.2022.04.003

PMID: 35570084

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Immune Tolerance Induction (ITI) with a pdFVIII/VWF Concentrate (octanate) in 100 Patients in the Observational ITI (ObsITI) Study.

Escuriola Ettingshausen C, Vdovin V, Zozulya N, Svirin P, Andreeva T, Benedik-Dolničar M, Jiménez-Yuste V, Kitanovski L, Zupancic-Šalek S, Pavlova A, Bátorová A, Montaño Mejía C, Abdilova G, Knaub S, Jansen M, Lowndes S, Belyanskaya L, Walter O, Oldenburg J

TH open : companion journal to thrombosis and haemostasis. 2022 May 26. doi: 10.1055/s-0042-1748756. pii: 210082. pmc: PMC9135478

PMID: 35707623

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Empagliflozin in acute Myocardial Infarction: the EMMY trial.

von Lewinski D, Kolesnik E, Tripolt NJ, Pferschy PN, Benedikt M, Wallner M, Alber H, Berger R, Lichtenauer M, Saely CH, Moertl D, Auersperg P, Reiter C, Rieder T, Siller-Matula JM, Gager GM, Hasun M, Weidinger F, Pieber TR, Zechner PM, Herrmann M, Zirlik A, Holman RR, Oulhaj A, Sourij H

European heart journal. 2022 Aug 29. pii: 6677315. doi: 10.1093/eurheartj/ehac494

PMID: 36036746

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Efficacy of immune checkpoint inhibitors in microsatellite unstable/mismatch repair-deficient advanced pancreatic adenocarcinoma: an AGEO European Cohort.

Taïeb J, Sayah L, Heinrich K, Kunzmann V, Boileve A, Cirkel G, Lonardi S, Chibaudel B, Turpin A, Beller T, Hautefeuille V, Vivaldi C, Mazard T, Bauguion L, Niger M, Prager GW, Coutzac C, Benedikt Westphalen C, Auclin E, Pilla L

European journal of cancer (Oxford, England : 1990). 2023 Apr 23. doi: 10.1016/j.ejca.2023.04.012. pii: S0959-8049(23)00201-0

PMID: 37229836

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